Tag Пироговский Университет

Студенты со всей России соревновались в оказании помощи в экстремальных условиях на конкурсе «ACTIO!» в РНИМУ. Эмоции, стресс, спасение.

Всероссийский конкурс «ACTIO!» был организован Институтом клинической психологии и социальной работы (ИКПСР) Пироговского Университета. Мероприятие предоставило студентам со всей России возможность продемонстрировать свои знания и навыки в оказании первой помощи и психологической поддержки в экстремальных ситуациях.

Конкурс проходил в формате реалистичных сценариев, имитирующих острые стрессовые реакции, работу телефона доверия и оказание первой помощи.

В рамках «ACTIO!» директор ИКПСР Пироговского Университета Вера Борисовна Никишина провела мастер-класс, посвященный работе с человеком в панической атаке. По итогам конкурса жюри, состоявшее из экспертов МЧС, Росгвардии и других профильных организаций, определило победителей. Первое место заняла команда «Катарсис» из Кировского государственного медицинского университета, второе место — «Трилогия разума» из Тихоокеанского государственного медицинского университета, а третье место разделили команды из Курского и Саратовского государственных медицинских университетов, а также команда «Соратники Сигизмунда» из Тихоокеанского государственного медицинского университета.

Конкурс «ACTIO!» объединил студентов из разных регионов, подчеркнув важность междисциплинарной координации и психологической устойчивости в профессиях риска. Организаторы выразили признательность участникам, экспертам, волонтерам и студентам театральных вузов за их вклад в успех мероприятия.

Правда ли, что ежедневное использование соцсетей вызывает зависимость? Популярное мнение опроверг эксперт Пироговского Университета Андрей Шмилович

— заведующий кафедрой психиатрии и медицинской психологии Института нейронаук и нейротехнологий Пироговского Университета.

— Необходимо обозначить принципиальную истину: болезни зависимостей или аддикции не «вызываются» тем, что человек употребляет (алкоголь, ПАВ или соцсети). Лишь часть из употребляющих становятся «злоупотребляющими» и эта часть — люди с аддиктивным диатезом, иными словами эти болезни вызываются врожденными наследственными и психопатологическими факторами, а само употребление (в данном случае соцсети) всего лишь спичка, брошенная в бочку с бензином.

Основная потребность уходящих в соцсети — именно уход или скорее бегство. Бегство от оффлайн жизни, в которой у таких людей что-то не клеится.

Тяжелые интернет-аддикты есть. В таких ситуациях, как правило, встречаются три варианта:

1. особая форма психогенной рефлексии (нажитой механизм патопсихологической защиты с формированием иллюзии социального функционирования);
2. симптом психического заболевания (аутизм, психоз, абулия…);
3. депрессия с навязчивостями (ОКР).

Если аддикция от думскроллинга и шортсов — невротическая (психологическая) проблема, необходима психотерапия, предпочтительно групповая. Если речь идет о болезни зависимостей, необходима психиатрическая диагностика и медикаментозное лечение.

Привычная чашка кофе не остается незамеченной в удивительном мире микробиоты. Подробно рассказала эксперт Пироговского Университета Екатерина Титова — старший преподаватель кафедры патофизиологии и клинической патофизиологии Института биологии и патологии человека Пироговского Университета.

— Микробиом, представляющий собой совокупность бактерий, населяющих различные участки тела, играет ключевую роль в нашем здоровье. Особенно важна микробиота кишечника, где обитают бактерии, способные ферментировать различные вещества, поступающие с пищей, включая кофе.

Недавние исследования выявили бактерии, способные расщеплять кофеин в кишечнике. Анализ крови у людей, употребляющих кофе, показал наличие метаболитов кофе, таких как хлорогеновая кислота, ее производные, а также производные витаминов B и PP. Эти метаболиты, образующиеся в процессе ферментации кофе бактериями, всасываются в кровь и оказывают влияние на организм.

Хлорогеновая кислота обладает противовоспалительным действием, подавляя синтез медиаторов воспаления, таких как ФНО-альфа. Кроме того, она усиливает метаболизм мышц и проявляет нейропротекторные свойства, что было подтверждено исследованиями на мышах, показавшими улучшение тонуса, активности и когнитивных функций. Производные витамина PP, или никотиновая кислота, участвуют в работе митохондрий, способствуя переносу водорода для метаболизма жиров, белков и углеводов. Они оказывают омолаживающий эффект, способствуют снижению массы тела, улучшают обмен липидов и снижают уровень холестерина.

Различные факторы, такие как сорт кофе и степень обжарки, влияют на кислотность напитка. Арабика обычно более кислотная, чем робуста, и содержит больше фруктовых кислот, обладающих антивозрастным эффектом. Светлая и средняя обжарка сохраняют больше полезных кислот, в то время как темная обжарка их разрушает. Для людей с изжогой и повышенной кислотностью рекомендуется употреблять более обжаренный кофе с меньшей кислотностью. Употребление кофе может приводить к потере кальция, которую можно компенсировать добавлением молока или употреблением продуктов, богатых кальцием, таких как горох, фундук или миндаль. Добавление сахара в кофе может стимулировать рост вредной микрофлоры в кишечнике, вызывая вздутие, поэтому рекомендуется употреблять кофе с меньшим количеством сахара. Молоко может быть полезно для здоровых людей с нормальной микрофлорой, так как оно нивелирует потерю кальция.

По данным Всемирной организации здравоохранения в 2022 г. ожирением страдал каждый восьмой человек в мире.

С 1990 г. показатели ожирения среди взрослых увеличились более чем вдвое, а среди подростков – в четыре раза. В 2022 г. избыточную массу тела имели 2,5 миллиарда взрослых людей в возрасте 18 лет и старше. Из них 890 миллионов человек страдали ожирением.

Почти половина жителей Европы, включая россиян, по данным ВОЗ имеют избыточную массу тела. У 18% европейцев — явное ожирение. В России 55% населения старше 30 лет имеют избыточную массу тела, а 26% — ожирение - таковы данные Федерального исследовательского центра питания, биотехнологии и безопасности пищи.

Если в 2018 году ожирение как заболевание было зарегистрировано у 700 283 человек, то в 2023 эта цифра выросла до 817 645.

Вопреки распространенным представлениям, ожирение – это не только эстетическая или психологическая проблема. Ожирение – это болезнь, которая, с одной стороны, может диагностироваться как самостоятельное заболевание, а с другой стороны может становиться причиной других недугов.

Причины появления и развития ожирения разнообразны. Конечно, без влияния генетики тут не обходится. Но в 80% случаев ожирение — это расплата за нездоровый образ жизни и неправильные привычки питания.

Существуют медикаментозные и немедикаментозные методы борьбы с ожирением. «На сегодняшний день существует ряд препаратов, которые помогают снижать общую массу тела и массу жировой ткани, уменьшая потребление энергии. Механизм действия лекарственных средств затрагивает общее снижение аппетита, включая усиление сигналов насыщения и ослабление сигналов голода, а также улучшение контроля потребления пищи и снижение тяги к пище. Препараты для коррекции массы тела должны назначаться только врачом», - комментирует к.м.н., Заведующая лабораторией биомаркеров старения Института изучения старения РГНКЦ Пироговского Университета, врач-эндокринолог Любовь Мачехина.

Тем не менее, не медикаментозные методы борьбы с лишним весом считаются одними из самых эффективных. К немедикаментозным методам относятся физическая активность, качественный и достаточный сон и правильное питание.

Три простых шагах позволят не только сберечь здоровье, но и достичь долголетия в твердом уме и любимом платье.

Врач-диетолог РГНКЦ Пироговского Университета Максим Шилов советует:

1. Откажитесь от сладких напитков! Сочетание большого количества калорий, и несоизмеримо низкое влияние на чувство насыщения превращает сладкие газированные напитки, соки, морсы и различные вариации кофе с добавлением сиропов в самого коварного врага в нелегкой борьбе с избыточной массой тела.

2. Ужин - время салатов! Разнообразьте свой вечерний рацион различными салатами, заправленными растительными маслами. Добавьте ярких красок в ваш привычный уклад: свежие овощи не только прекрасно сочетаются с любой высокобелковой пищей, но и являются источниками незаменимых витаминов и пищевых волокон. И самое приятное - низкая калорийность большинства овощей позволяет не создавать искусственных ограничений в объеме потребления.

3. Не бывает незначимой физической нагрузки! Не стоит недооценивать влияние вечерних прогулок, пешего подъема по лестнице и ежедневной домашней активности.

Главное - не ленитесь! Ищите возможности, а не отговорки и будьте здоровы!

Все мы знаем, на сколько физическая активность важна для поддержания здоровья. Регулярные занятия укрепляют сердечно-сосудистую систему, улучшают обмен веществ, повышают выносливость и помогают справляться со стрессом. По данным Всемирной организации здравоохранения, взрослым рекомендуется не менее 150 минут умеренной физической нагрузки в неделю для профилактики хронических заболеваний. Однако мы не всегда задумываемся насколько важно подобрать правильную физическую нагрузку, умеренная физическая нагрузка, рекомендуемая ВОЗ, для каждого из нас будет индивидуальна. А неправильный подход к тренировкам может привести к обратному эффекту: травмам, переутомлению или обострению существующих проблем со здоровьем.

О правильном подборе физической нагрузки рассказывает врач-физиотерапевт Российского геронтологического научно-клинического центра Пироговского Университета Марья Владимировна Старцева.

Правильный подбор физической нагрузки— основа безопасных и эффективных тренировок. Прежде всего, необходимо учитывать возраст, уровень физической подготовки и состояние здоровья. Даже если мы в юности были отличниками ГТО, то по прошествии 10-20 лет без регулярных занятий спортом наш организм уже не готов к таким нагрузкам. Индивидуальный подход, основанный на объективной оценке возможностей организма, позволяет достичь прогресса без риска для здоровья.

Какие осложнения могут возникнуть при неправильной физической нагрузке?

Неправильно подобранная физическая нагрузка может привести к серьёзным проблемам. Травмы — одни из самых частых последствий: растяжения связок, вывихи или даже переломы возникают из-за чрезмерного усилия или плохой техники. Перетренированность — ещё одно осложнение, проявляющееся в хронической усталости, снижении иммунитета и нарушении сна. Это состояние часто встречается у тех, кто игнорирует отдых или резко увеличивает объём тренировок. Кроме того, чрезмерная нагрузка опасна для сердечно-сосудистой системы: без контроля пульса и давления возможны повышение артериального давления или перегрузка сердца, особенно у неподготовленных людей. Такие риски подчёркивают важность умеренности и правильной оценки своих сил перед началом занятий.

Как понять, что нагрузка подходит?

Чтобы понять, что физическая нагрузка вам подходит, ориентируйтесь на несколько признаков.

-вы чувствуете прилив сил после тренировок, лёгкая усталость допустима, но не истощение.

-пульс и дыхание остаются в норме: после занятий артериальное давление должно быть на уровне исходного, или, при склонности к повышенному давлению, допустимо снижение артериального давления, но не более чем на 10 мм рт. ст.

-выраженной боли в мышцах после тренировок не должно быть, дискомфорт должен быть умеренным и проходить через 1–2 дня. Боль в суставах, как вовремя, так и после занятий не допустима.

-регулярные тренировки должны улучшать сон. Если после тренировки отмечается ухудшение качества сна или нарушается засыпание, это повод скорректировать время и интенсивность занятий.

-регулярные тренировки должны увеличивать работоспособность.

- правильно подобранная физическая нагрузка должна приносить свои результаты: увеличивается сила, выносливость, гибкость, улучшается координация. Это повод дозировано увеличить нагрузку.

Как избежать перетренированности?

Чтобы избежать перетренированности, следует соблюдать баланс между нагрузкой и восстановлением. Оптимальный режим занятий 2-3 раза в неделю, в ежедневном режиме можно оставить легкую растяжку, прогулки (пробежки) в зависимости от подготовленности. Важно соблюдать режим сна, следить за питанием, при регулярных тренировках ни как нельзя допускать дефицит белка. И, конечно, соблюдать питьевой режим, отметим, что в рационе обязательно должна быть чистая вода, без добавления соков, чая, кофе и газированных напитков. Регулярно оценивайте своё состояние: если энтузиазм пропадает, а тренировки становятся в тягость, дайте себе больше отдыха.

Как распознать гипертонию, снизить давление и избежать опасных последствий, рассказала эксперт Пироговского Университета Елена Владимировна Резник, заведующий кафедрой пропедевтики внутренних болезней № 2 Института клинической медицины Пироговского Университета, ведущий научный сотрудник НИЛ ревматических заболеваний Пироговского Университета.

— Артериальная гипертензия, или гипертония, или повышенное артериальное давление, — это состояние, когда давление крови на стенки артерий нормального. Важно его корректно диагностировать, так как гипертензия может привести к серьезным последствиям, таким как инфаркт миокарда, инсульт, почечная недостаточность и др.

Основной способ поставить диагноз — это измерение артериального давления, которое обычно делается с помощью специального прибора — тонометра. Артериальное давление записывается в виде двух чисел. Первое число — это систолическое (верхнее) давление, которое характеризует силу давления крови на стенки артерий, когда сердце сокращается. Второе число — это диастолическое (нижнее) давление, которое характеризует эту силу, когда сердце находится в состоянии покоя между ударами.

По обычным медицинским стандартам, если систолическое давление равно или выше 140 мм рт. ст., и/или диастолическое давление равно или выше 90 мм рт. ст., человеку необходимо поставить диагноз артериальной гипертензии. Однако важно проводить не менее двух измерений при двух или более последовательных визитах пациента к врачу с интервалом 1-2 недели, чтобы убедиться, что это не случайное повышение.

Исторически сложилось так, что женщины чаще обращались к врачам и больше следили за своим здоровьем, чем мужчины. Это могло создавать впечатление, что гипертензия чаще встречалась у женщин, просто потому что она чаще диагностировалась. Кроме того, гормональные изменения, такие как беременность и менопауза, могли также влиять на уровень давления у женщин, что делало эту тему более актуальной для них.

Что же изменилось? В последнее время мужчины стали больше внимания уделять своему здоровью и чаще проходят медицинские обследования, что позволяет у них выявлять гипертензию чаще. Кроме того, изменения в образе жизни, такие как стресс, диета, низкая физическая активность и увеличение массы тела, влияют на обоих полов, но у мужчин эти факторы риска могут проявляться сильнее из-за социального давления и стереотипов о мужской роли.

Есть много факторов, которые могут способствовать развитию гипертензии. Один из них — это генетика. Некоторые люди просто унаследовали склонность к более высокому давлению. Другие причины связаны с образом жизни. Например, если человек ест много соленой пищи. Соль задерживает жидкость, что увеличивает давление. Также недостаток физической активности и избыточный тоже способствуют развитию гипертонии.

Стресс тоже может быть ее причиной. Когда человек нервничает, увеличивается в крови содержание адреналина, норадреналина, кортизола, которые сужают сосуды, а это увеличивает давление.

Кроме того, есть и другие факторы, такие как курение и употребление алкоголя, которые могут повредить стенки сосудов, делая их более уязвимыми к высокому давлению.

В нормальном состоянии давление в трубах (давление крови в сосудах) находится в пределах, которые не приводят к повреждениям или утечкам. У гипотоников это давление обычно ниже нормы, то есть вода течет медленнее и с меньшим напором.

Теперь представьте, что вдруг давление в водопроводе резко возрастает — это похоже на переход от гипотонии к гипертензии. Трубы, которые долгое время функционировали под низким давлением, могут быть более уязвимы к повреждениям, когда на них внезапно начинает воздействовать более высокое давление. Возможно, они не такие эластичные и менее адаптированы к новым условиям, когда необходимо выдерживать большие нагрузки.

Организму гипотоников труднее приспособиться к резкому повышению артериального давления, особенно если развитие гипертензии сопровождается другими факторами стресса или изменения в организме происходят слишком быстро. Но важно помнить, что каждый организм индивидуален, и на тяжесть течения заболевания могут влиять многие другие факторы.

Если у человека систолическое артериальное давление 150 и выше или диастолическое 95 и выше, если есть изменения на электрокардиограмме, при ультразвуковом исследовании сердца, имеются признаки поражения почек или глаз, необходимо немедленно проконсультироваться с врачом, который подберет методы лечения.

Если ситуация тих признаков у человека нет, необходимо менять образ жизни и попытаться нормализовать артериальное давление. Первое, что стоит отметить, — диета. Уменьшение потребления натрия, который содержится в поваренной соли, помогает снизить давление. Нужно отказаться от готовой пищи, полуфабрикатов, консервированных продуктов, соленостей, в которых зачастую, содержится немалое количество соли. Вместо этого стоит сделать акцент в питании на фруктах, овощах, зелени, цельных злаках, орехах. Диета DASH, признанная специалистами, фокусируется на этих продуктах и доказала свою эффективность в снижении давления.

Следующий важный аспект — физическая активность играет значительную роль в нормализации артериального давления. Регулярные упражнения, такие как ходьба или плавание, помогают укрепить сердце, улучшить кровообращение и снизить давление.

Также важно управление стрессом. Когда мы нервничаем, наше тело выделяет гормоны, которые заставляют сердце работать интенсивнее и сужают сосуды, что повышает давление. Техники расслабления, такие как медитация или глубокое дыхание, помогают снизить уровень стресса и, как следствие, нормализовать давление.

Конечно, отказ от вредных привычек, таких как курение и чрезмерное употребление алкоголя, помогает значительно улучшить общее состояние здоровья и снизить риск гипертензии.

Однако все эти изменения в образе жизни удобны и действенны только в комплексе и требуют времени. Если в течение 3 месяцев давление не нормализовалось, без лекарств не обойтись, и лечение всегда должно быть согласовано с врачом.

Медицинские и фармацевтические вузы, в которых создаются Центры компетенций, будут способствовать формированию у будущих врачей «гибких навыков», востребованных в современной системе здравоохранения. Включение в проекты и конкурсы, реализуемые на базе президентской платформы, предоставит студентам больше возможностей для участия в мероприятиях как регионального, так и федерального масштаба.

В настоящее время участниками проекта стали 48 университетов. Специалисты президентской платформы «Россия — страна возможностей» организуют обучение сотрудников вузов и обеспечивают постоянную техническую и информационную поддержку функционирующих Центров.

«Компетенции, считающиеся надпрофессиональными, являются для медиков частью профессиональных навыков. Быть лучшей версией себя — залог успешного развития любой отрасли, тем более такой человекоцентричной как здравоохранение. Максимально важно постоянно развивать и совершенствовать свои личностные компетенции как молодому специалисту, так и уже опытному, и, безусловно, огромную роль развитие мягких навыков играет в профессиональной деятельности преподавательского состава медицинских вузов. Для нас крайне важно, чтобы все образовательные организации Минздрава России были вовлечены в этот процесс», — сказала замминистра здравоохранения РФ Татьяна Владимировна Семенова.

Отметим, что анализ результатов оценки «гибких навыков» студентов, прошедших диагностику в действующих Центрах компетенций в 2023-2024 учебном году, показал, что обучающиеся по специальности «Здравоохранение и медицинские науки» занимают лидирующие позиции по уровню развития всех компетенций. Среди них и востребованные сегодня навыки — «Ориентация на результат», «Планирование», «Стрессоустойчивость», «Партнерство» и «Лидерство».

«Гибкие навыки» составляют неотъемлемую часть профессиональной компетентности будущих медицинских специалистов, причем как в практической, так и в научной деятельности. Развитие надпрофессиональных компетенций критически важно для обеспечения качественного взаимодействия между медработниками и пациентами, в процессе обучения, а также для эффективного проведения научных исследований, — подчеркнула эксперт проекта «Центры компетенций», руководитель Департамента оценки и методологии президентской платформы «Россия — страна возможностей» Александра Михайловна Ваза. — Уверена, присоединение всех медицинских вузов к проекту «Центры компетенций» позволит создать единую систему подготовки специалистов, ориентированных на получение профессиональных знаний и развитие «гибких навыков». Это поможет молодым специалистам быстрее адаптироваться в профессиональной среде, эффективно выполнять свои обязанности и подготовить их к решению сложных научных задач в условиях стремительно меняющихся технологий».

Пироговский Университет стал одним из первых медицинских вузов, в которых был открыт Центр развития компетенций, интегрированный в образовательную экосистему вуза. Каждый год диагностику «гибких навыков» проходят свыше 2200 студентов первого курса, что способствует эффективной подготовке востребованных и конкурентоспособных специалистов нового поколения. Помимо этого, Пироговский Университет принял участие в создании образовательных программ по развитию надпрофессиональных компетенций, размещенных на платформе «Россия — страна возможностей» и доступных для широкой аудитории.

«Центр компетенций в нашем университете реализуется в рамках дополнительного образования студентов. Проект позволяет создавать и реализовывать программы дополнительного образования по развитию надпрофессиональных компетенций, позволяющих будущим врачам и ученым эффективно решать междисциплинарные задачи, быть готовыми к изменениям в медицинской практике и успешно адаптироваться к современным требованиям здравоохранения, — отметил ректор Пироговского Университета Сергей Анатольевич Лукьянов. — Сегодня мы не просто учим врачей и ученых — мы готовим лидеров медицинской отрасли, способных уверенно ориентироваться в вызовах современного здравоохранения».

Анализ результатов оценки «гибких навыков» студентов, прошедших диагностику в функционирующих Центрах компетенций в 2023–2024 учебном году, свидетельствует о том, что обучающиеся по направлению подготовки «Здравоохранение и медицинские науки» демонстрируют наивысшие показатели уровня развития всех компетенций. В их числе — особенно востребованные в настоящее время навыки: «Ориентация на результат», «Планирование», «Стрессоустойчивость», «Партнерство» и «Лидерство».

В рамках фестиваля открытых дверей в Пироговском Университете исполняющий обязанности ректора РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России Ольга Юрьевна Милушкина и президент Ассоциации «Студенческая лига легкой атлетики» Александр Эдуардович Страдзе заключили соглашение о сотрудничестве.

Студенческая лига легкой атлетики занимается формированием единого студенческого легкоатлетического сообщества, развитием беговых клубов университетов, а также организацией их деятельности.

Основными векторами сотрудничества с Пироговским Университетом станут развитие Студенческого бегового клуба по легкой атлетике, участие в спортивных мероприятиях разного уровня, а также методическая и экспертная поддержка направления. Подписанное соглашение — это основа для дальнейшего укрепления связей Пироговского Университета с ведущими спортивными организациями.

Спорт в Пироговском Университете занимает особое место. Активно ведутся исследования физической активности как профилактики огромного спектра заболеваний и основы здорового образа жизни, реабилитации спортсменов и многих других вопросов. Так, в ноябре 2024 года в Университете состоялся Всероссийский форум «Движение — естественное лекарственное средство», где на одной площадке собрались представители 16 медицинских и фармацевтических вузов Министерства здравоохранения Российской Федерации. Гости форума — это не только сотрудники кафедр физической культуры, профессора, преподаватели и ординаторы, но и участники студенческих спортивных клубов, научных кружков, спортсмены и активисты.

В рамках фестиваля открытых дверей в Пироговском Университете исполняющий обязанности ректора РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России Ольга Юрьевна Милушкина и президент Ассоциации «Студенческая лига легкой атлетики» Александр Эдуардович Страдзе заключили соглашение о сотрудничестве.

Студенческая лига легкой атлетики занимается формированием единого студенческого легкоатлетического сообщества, развитием беговых клубов университетов, а также организацией их деятельности.

Основными векторами сотрудничества с Пироговским Университетом станут развитие Студенческого бегового клуба по легкой атлетике, участие в спортивных мероприятиях разного уровня, а также методическая и экспертная поддержка направления. Подписанное соглашение — это основа для дальнейшего укрепления связей Пироговского Университета с ведущими спортивными организациями.

Спорт в Пироговском Университете занимает особое место. Активно ведутся исследования физической активности как профилактики огромного спектра заболеваний и основы здорового образа жизни, реабилитации спортсменов и многих других вопросов. Так, в ноябре 2024 года в Университете состоялся Всероссийский форум «Движение — естественное лекарственное средство», где на одной площадке собрались представители 16 медицинских и фармацевтических вузов Министерства здравоохранения Российской Федерации. Гости форума — это не только сотрудники кафедр физической культуры, профессора, преподаватели и ординаторы, но и участники студенческих спортивных клубов, научных кружков, спортсмены и активисты.

Специалисты-генетики Института Вельтищева Пироговского Университета представили уникальный клинический случай сочетания двух редких хромосомных аномалий у одной пациентки. Героиня этой истории — вероятно единственный на планете ребенок с хромосомной перестройкой с участием хромосом 5 и 10. Установить точный диагноз специалистам удалось с помощью единственной в своем роде биоинформатической технологии ученых Института Вельтищева Пироговского Университета.

Алина (имя изменено) появилась на свет позже срока. На 10 месяце беременности врачи обнаружили у плода кислородное голодание, поэтому пришлось провести экстренное кесарево сечение. При рождении девочка издала специфический крик, похожий на крик кошки. Малышка весила чуть больше двух килограмм и первые дни жизни нуждалась в особом уходе. Мышцы были слабыми, а питаться пациентка могла только через зонд.

По мере взросления у Алины стали проявляться специфические особенности внешности. У девочки были необычные для ее семьи глаза с эпикантусом и миндалевидным разрезом, широкие брови, маленький нос с пологой спинкой, крупный рот. Уши с маленькими и приросшими мочками были расположены необычно низко, а волосы имели низкую границу роста на лбу.

Алина росла медленно. У нее была задержка в психоречевом развитии, падало зрение, были запоры и слюнотечение. Отмечались стереотипные движения руками и ногами, ограничения в суставах, остеопороз, истонченные кости. Девочка отказывалась пить, а при употреблении плотной пищи часто поперхивалась. Помимо этого пациентка с трудом засыпала и просыпалась от малейшего шороха. Время от времени, примерно раз в 2–3 месяца, Алина без явных на то причин становилась капризной. Такое состояние сохранялось у нее около трех дней, а потом все само по себе возвращалось в норму.

Родители обратились в Институт Вельтищева Пироговского Университета для комплексного обследования. Девочку осмотрели психолог, ортопед, офтольмолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, хирург, нефролог и невролог. У пациентки были обнаружены нарушения в работе разных систем организма, многие из которых ранее не проявлялись.

Важной задачей специалистов было поставить точный диагноз. Симптомы пациентки напоминали детский церебральный паралич, но в ее анамнезе не было выраженной перинатальной травмы, которая могла бы стать тому причиной. Помимо этого, у девочки были симптомы, нехарактерные для ДЦП: низкая масса тела при рождении, задержка внутриутробного развития, выраженные нарушения высшей нервной деятельности.

Следующей гипотезой врачей стала хромосомная аномалия. Вспоминая о высоком и пронзительном крике, который издала малышка при рождении, специалисты размышляли, какие патологии приводят к изменениям голоса. Под клиническую картину подходил синдром «кошачьего крика», но чтобы подтвердить диагноз, нужно было провести хромосомное исследование.

Специалисты лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний имени профессора C.Г. Ворсановой провели пациентке молекулярное кариотипирование, а также дополнительное обратное кариотипирование. Эти методы были внедрены в клиническую практику благодаря исследованиям ученых Института Вельтищева Пироговского Университета. Они позволяют провести эффективную диагностику хромосомных синдромов и геномных аномалий у детей с недифференцированной умственной отсталостью, аутизмом и эпилепсией.

Исследование подтвердило синдром «кошачьего крика», но врачей также ждало неожиданное открытие. Анализ показал еще одно очень редкое отклонение — дупликацию хромосомы 10. В случае Алины две хромосомные патологии усугубляют симптомы друг друга, и, конечно, это будет влиять на тактику «ведения» пациентки.

«Данный случай показывает широкие возможности использования современных молекулярно-цитогенетических методов сканирования генома в клинической практике, — отмечают специалисты лаборатории. — Анализ геномных данных с использованием биоинформатических подходов позволяет оценить патогенность всех обнаруженных геномных перестроек».

Благодаря исследованиям ученых лаборатории имени профессора C.Г. Ворсановой сегодня врачи могут проводить эффективную диагностику у пациентов, которые ранее не имели диагноза. Это дает возможность врачам медико-генетических учреждений проводить квалифицированное медико-генетическое консультирование, диагностику, определять генетический прогноз, тактику «ведения» больного, возможную лечебную коррекцию. В отдельных случаях данный метод позволяет проводить пренатальную диагностику в пораженных семьях, что способствует снижению частоты тяжелых форм наследственной патологии у детей.

Подробнее о клиническом случае рассказали на научно-практической конференции врач отделения врожденных и наследственных заболеваний Анна Романовна Забродина, научный сотрудник лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний имени С.Г. Ворсановой, кандидат медицинских наук Кирилл Сергеевич Васин и руководитель отдела клинической генетики, доктор медицинских наук, заведующий кафедрой медицинской генетики Института биомедицины Пироговского Университета Виктория Юрьевна Воинова.